Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.
Раніше в Україні проводилося немовлят обстежували на наявність чотирьох захворювань, але з минулого року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання. Такий скринінг проводять в усіх пологових закладах країни, за винятком тих, що розташовані на тимчасово окупованих територіях.
Сьогодні спростовуємо поширені міфи про неонатальний скринінг новонароджених:
Міф 1: Орфанні захворювання – невиліковні.
Факт: Всі захворювання, які включені до скринінгу, підлягають доказовому та ефективному лікуванню! Для багатьох випадків – це застосування спеціальної дієти чи медикаментозне лікування.
Міф 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг – не потрібен.
Факт: Ні, це не так. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Натомість розширений неонатальний (або метаболічний) скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові захворювання, які підлягають лікуванню.
Міф 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення.
Факт: На жаль, ні, оскільки на сьогодні їх існує понад 5000. Перевіряються ознаки тих захворювань, найчастіше для яких існують методи корекції чи лікування.
Міф 4: У нашій родині ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені.
Факт: На жаль, це не відповідає дійсності, адже переважна більшість підтверджених випадків хвороб трапляється у родинах, де в жодного члена сімʼї не було виявлено генетичних захворювань.
Міф 5: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти.
Факт: Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі, адже забір крові береться в місці, де немає ризику травматизації – з пʼяточки дитини.
Міф 6: Раніше таких хвороб та досліджень не існувало!
Факт: Усі ці хвороби завжди існували й раніше, однак в минулому ще не існувало методів, які дозволяли б виявляти та лікувати новонароджених з генетичними захворюваннями. Свідченням цьому є високий рівень інвалідності та навіть смертності серед маленьких дітей.
м.Мукачево, вул.Грушевського, 29 (Діагностичний центр лікарні)
вул.А.Новака (Пирогова) 8-13 (стаціонарні відділення)
callcentr:
0678252225
0958252225